Pediatria y enfermedades raras. Enfermedades lisosomales
Año de edición: 2015
Páginas: 184
Formato: 17 x 24 cm
Encuadernación: Tapa dura
Ilustraciones: 69
Peso: 600 g
ISBN: 9788416270286
Pediatría y enfermedades raras
Enfermedades Lisosomales
Francisco Javier Aguirre Rodríguez
Veronica Cantarín Extremera
Rosario Domingo Jiménez
María Concepción García Jiménez
Luis González Gutiérrez-Solana
Laura López Marín
María del Socorro Pérez Poyato
Guillem Pintos Morell
Agustí Rodríguez-Palmero Seuma
Este libro se centra en un grupo de las denominadas enfermedades raras: las enfermedades lisosomales, un grupo heterogéneo de más de 50 trastornos metabólicos hereditarios, de difícil diagnóstico y tratamiento, pero con gran trascendencia para los pacientes, familias y sociedad.
La mayoría de estos cuadros afecta a niños. La edad de comienzo y el curso clínico son variables. Casi todas tienen un inicio no congénito y un curso progresivo. En general, se reconocen tres fenotipos: grave (sobre todo en el lactante), intermedio y atenuado (sobre todo, juvenil o del adulto); si bien en muchas de ellas lo que se aprecia es un continuo fenotípico desde las formas más graves a las más ligeras. Las formas de inicio más precoz son más graves y más frecuentes.
Más de la mitad de estos pacientes presentan afectación neurológica, siendo frecuente el trastorno cognitivo, la demencia, el déficit motor, las crisis y las alteraciones visuales y auditivas. Otros órganos afectados con frecuencia son: hueso, músculo, hígado, bazo y riñón. Aunque individualmente son muy raras, en conjunto tienen una incidencia aproximada de 1/7.700 nacidos vivos.
Este libro recoge este grupo de enfermedades, describiendo secuencialmente su introducción, clínica, diagnóstico y tratamiento.
